اصلاح ژنتیکی به بیماران مبتلا به بینایی کمک کرده است تا رنگ خود را باز یابند – زومیت

بینایی کارلین نایت آنقدر بد بود که نمی توانست عصا را به خوبی در مرکزی که کار می کرد حرکت دهد. نایت که با یک اختلال ژنتیکی نادر متولد شده می گوید: “من در اتاقی غذا می خوردم و مردم را می ترساندم.”

اما وضعیت شوالیه در نتیجه داوطلب شدن برای آزمایش پزشکی ایجاد شده تغییر کرد. بینایی او به اندازه کافی بهبود یافته است تا بتواند درهای کشویی را تشخیص دهد ، به داخل راهروها حرکت کند ، به دنبال اشیاء بگردد و حتی رنگ ها را ببیند. نایت گفت: “عالی است ، من دیگر مردم را نمی ترسانم و کبودی زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار مبتلا به بیماری های چشمی نادر است که داوطلب می شوند با تزریق ابزار ویرایش ژن کریسپر به طور مستقیم به سلول بدن آنها ، اجازه دهید DNA آنها را اصلاح کنید.

این اولین بار است که محققان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در این آزمایش قبل از عمل ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه اصلاح شده و سپس سلول های اصلاح شده به بدن بیمار ارسال می شوند.

روز چهارشنبه ، محققان اولین شواهدی را ارائه کردند که نشان می دهد این روش م workثر بوده و بینایی برخی از بیماران مبتلا به کم خونی مادرزادی یا LCA ، یک اختلال بینایی جدی را بهبود می بخشد. شما رهبری می کنید مارک پنسپروفسور چشم پزشکی در موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان گفت: “این فناوری شگفت انگیز و بسیار قدرتمند است.” وی نتایج یک مطالعه را در کنفرانس بین المللی آسیب چشم در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، یک بیمار مادرزادی چشم ، به شما اجازه داد تا از کریسپر برای اصلاح ژنتیکی سلول های چشم او استفاده کنید.}

بسیاری از بیماران نیاز به درمان و پیگیری دارند

پنس هشدار داد که بسیاری از بیماران باید تحت درمان و پیگیری قرار گیرند تا از ایمن بودن این روش اطمینان حاصل شود و تا چه اندازه می تواند کمک کننده باشد. اما نتایج بسیار امیدوار کننده است زیرا محققان می خواهند گروه بعدی بیماران را آزمایش کنند.

بینایی نایت پس از درمان تجربی واضح تر شد و او به راحتی اشیاء را پیدا کرد. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال روی آشپزخانه انداخته ، آن را روی زمین پیدا کرده و آن را برداشته است. او با خوشحالی از دیدن رنگ ها گفت: “من رنگ ها را دوست دارم.” از دوران کودکی ، چیزی که می توانم با چشمان کوچکم از آن لذت ببرم رنگ است. “اما اکنون متوجه شده ام که آنها چقدر درخشان هستند.” نایت 55 ساله که خارج از پورتلند زندگی می کند ، برای جشن گرفتن موهای خود را سبز رنگ کرد.

اختلالات LCA ناشی از یک جهش ژنتیکی است که تعداد قابل توجهی از سلول های شبکیه را از بین می برد. بیماران از بدو تولد بینایی خود را از دست می دهند ، معمولاً تا حد کوری. درمانهای تجربی مورد استفاده در بیماران بسیار دائمی نیست ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه کرده اند به اندازه ای بزرگ است که می تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی روزمره آنها بگذارد.

_{مایکل کالبرر هم اکنون می تواند رنگ را ببیند و بینایی بیشتری داشته باشد}

مایکل کالبرر ، داوطلب دیگر ، اکنون می تواند رنگ ها را دوباره ببیند. حدود نیم ماه پس از درمان ، متوجه یک ماشین قرمز رنگ شد که از آنجا عبور می کرد. اما هیجان انگیزترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر گفت: “من می توانستم رنگ چراغ قوه دی جی را تغییر دهم و رنگ آن را به پسر عمویم بگویم.” “زمان بسیار شادی بود.”

کالبر 43 ساله ، که در لانگ آیلند زندگی می کند ، در تشخیص شکل و نور نیز بسیار بهتر عمل کرده و از بینایی بیشتری برخوردار است و انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن در بیرون را برای او آسان تر می کند. کالبر می گوید:

این درمان برای من راحت تر بود که یک غذای جانبی پیدا کنم و آن را بردارم و کمی راحت تر بخورم. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و قاشق یا چنگالی در آن باشد ، می توانم لبه آن را بیرون کاسه یا بشقاب ببینم. این تغییرات برای من بسیار محسوس است.

کالبر می تواند زمین را در غرب مشاهده کند. او اولین باری را که پس از بهبودی غرب را دید به یاد می آورد. او در حال بازگشت از ملاقات با گروهش بود که صورتی را در آسمان دید و دوستش به او گفت غروب خورشید است که او می بیند.

کریسپر به عنوان وعده ای برای درمان اختلالات جدی خون مانند بیماری سلولی و تالاسمی آزمایشی مطرح شده است. پزشکان نیز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان استفاده کنند. اما این آزمایشات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، اصلاح آنها در آزمایشگاه و سپس قرار دادن مجدد آنها در بدن بیمار است. این روش در بیماریهایی مانند LCA امکان پذیر نیست. زیرا سلول های شبکیه را نمی توان از چشم جدا کرد و سپس دوباره به چشم باز کرد.

بنابراین مهندسی ژنتیک مهندسی شد تا ویروس بی ضرر را به Crisper Editor برساند و میلیاردها ویروس جهش یافته را وارد شبکیه چشم چپ و راست نایت و همچنین چشم پنج بیمار دیگر کند. این روش فقط برای محافظت از یک چشم بیمار انجام می شود. او امیدوار است که پس از فارغ التحصیلی چشم سایر بیماران را درمان کند.

محققان امیدوارند با ورود Crisper به سلول شبکیه ، بتواند جهش های ژنتیکی بیماری زا را متوقف کرده و با بازسازی سلول های موجود ، بینایی را بازیابی کند. شما رهبری می کنید اریک پیرسوی گفت: “او مدیر موسسه چشم پزشکی در چشم پزشکی و چشم پزشکی ماساچوست و پروفسور چشم پزشکی در دانشکده پزشکی هاروارد است که در آزمایش کمک کرد.”

ما از دیدن اولین نشانه های اثربخشی بسیار هیجان زده ایم ، زیرا نشان می دهد که اصلاح ژنتیکی مثر است. این اولین باری است که ما شواهدی داریم مبنی بر اینکه اصلاح ژنتیکی در بدن انسان کار می کند و (در این مورد) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

_{مایکل کالبر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست تحت معاینه قرار دارد}

درمان های آزمایش شده برای همه بیماران جواب نمی دهد

با این حال ، این روش برای همه بیمارانی که به مدت 3 تا 9 ماه تحت پیگیری قرار گرفتند جواب نداد. دلیل ناکارآمدی ممکن است تعداد زیادی سرطان باشد یا ممکن است به این دلیل باشد که بینایی آنها به شدت آسیب دیده است.

اما کالبرر ، که کمترین دوز را دریافت کرد و داوطلبانی که بیشترین دوز را دریافت کردند ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود را گزارش کردند. نایت و بیمار دیگری که دوزهای بالاتری دریافت کردند به اندازه کافی بهبود یافتند تا در آزمایشاتی که شامل موقعیت داخل مارپیچ می شد ، پیشرفت کنند. محققان می گویند برای نتیجه گیری در مورد اثربخشی درمان دو مورد دیگر زود است.

البته ، هیچ بیمار بینایی خود را طبیعی نمی کند. با این حال ، به گفته محققان ، پیشرفت فعلی باعث تغییر در وضعیت بیمار شده است و عوارض جانبی قابل توجهی رخ نداده است.

برای اطمینان از ایمن و م theثر بودن درمان ، باید نظارت و پیگیری بیشتری از بیماران انجام شود. محققان شروع به استفاده از دوزهای بالاتر کرده اند که ممکن است بهتر عمل کند. در نهایت آنها قصد دارند درمان کودکانی را که اغلب از این درمان سود می برند ، آغاز کنند. آنها همچنین خوش بین هستند که دید بیمارانی که تا کنون تحت درمان قرار گرفته اند با گذشت زمان بهبود می یابد. پنس می گوید:

همانطور که عملکرد بینایی خود را بهبود می بخشید ، ممکن است در تشخیص و اعمال این بینایی تأخیر ایجاد شود. یادگیری نحوه استفاده از بینایی بهبود یافته زمان بر است.

این کشف می تواند راه را برای درمان های مشابه در سایر بیماری ها ، از جمله اختلالات مانند بیماری هانتینگتون و بیماری های ماهیچه ای مانند بیماری دژنراتیو عضلانی ، که پزشکان نمی توانند از درمان حذف کنند ، هموار کند.

شما رهبری می کنید لیزا مایکلزآدیتاس ، مدیر ارشد پزشکی در گروه پزشکی ادیتاس می گوید: “ما اهداف زیادی داریم که می توانیم به آنها برسیم.”

نایت و کالبر هیجانات سرزنده ای هستند که به نظر می رسد بهتر می شوند. کالبر گفت: “من افتخار می کنم که بخشی از این مطالعه هستم و از آنچه در آینده اتفاق می افتد هیجان زده هستم.”